DCM2

Un nouveau marqueur pour aider à prévenir ou à mieux comprendre la Cardiomyopathie du Doberman. Une variante dans le sens du gène de la titine chez les Doberman présenterait une cardiomyopathie dilatée de la forme mort subite ( arrêt cardiaque).

Traduction de l’article :
Le chien fournit un large modèle animal de cardiomyopathie dilatée pour l’étude d’aspects importants de cette maladie cardiovasculaire héréditaire. Nous avons déjà démontré une forme de cardiomyopathie dilatée chez les chiens de race Doberman Pinscher qui est héréditaires comme caractère autosomique dominant et qui est associée à une variante du site d’épissage du gène de la pyruvate déshydrogénase kinase 4 (PDK4), mais il existe aussi une hétérogénéité génétique chez cette espèce et les chiens affectés ne présentent pas tous le variant PDK4. Le séquençage du génome entier d’une famille de Doberman avec cardiomyopathie dilatée et mort cardiaque subite sans la variante PDK4 a été effectué. Une variante pathologique du gène de la titine située dans un domaine de type immunoglobuline dans la région de recouvrement de la bande I de la molécule a été identifiée et était fortement associée à la maladie (p < 0,0001). Nous démontrons ici l’identification d’une variante du gène de la titine fortement associée à la maladie dans ce modèle de cardiomyopathie dilatée. Ce grand modèle animal de cardiomyopathie héréditaire dilatée présente de nombreuses similitudes avec la maladie humaine, y compris le mode d’hérédité, la présentation clinique, l’hétérogénéité génétique et une variante pathologique du gène Titin. Le chien est un excellent modèle pour améliorer notre compréhension des relations phénotypiques génotypiques, de la pénétrance, de l’expression et de la pathophysiologie des variantes du gène de la titine.
L’article Original avec les sources  : https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00439-019-01973-2